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1.
Long non-coding RNAs: definitions, functions, challenges and recommendations.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 24(6): 430-447, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596869
2.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
3.
Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity.
Nat Immunol
; 20(10): 1299-1310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31534238
4.
The retroelement Lx9 puts a brake on the immune response to virus infection.
Nature
; 608(7924): 757-765, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948641
5.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
6.
CCR6 Defines Memory B Cell Precursors in Mouse and Human Germinal Centers, Revealing Light-Zone Location and Predominant Low Antigen Affinity.
Immunity
; 47(6): 1142-1153.e4, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29262350
7.
Overcoming challenges and dogmas to understand the functions of pseudogenes.
Nat Rev Genet
; 21(3): 191-201, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848477
8.
The human mitochondrial transcriptome.
Cell
; 146(4): 645-58, 2011 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21854988
9.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
10.
Evolutionary conservation of embryonic DNA methylome remodelling in distantly related teleost species.
Nucleic Acids Res
; 51(18): 9658-9671, 2023 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37615576
11.
Term-BLAST-like alignment tool for concept recognition in noisy clinical texts.
Bioinformatics
; 39(12)2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38001031
12.
Equitable Expanded Carrier Screening Needs Indigenous Clinical and Population Genomic Data.
Am J Hum Genet
; 107(2): 175-182, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763188
13.
Interaction between non-coding RNAs, mRNAs and G-quadruplexes.
Cancer Cell Int
; 22(1): 171, 2022 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488342
14.
Endogenous microRNA sponges: evidence and controversy.
Nat Rev Genet
; 17(5): 272-83, 2016 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040487
15.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409265
16.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
17.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847015
18.
LncRNAs and miRNAs participate in determination of sensitivity of cancer cells to cisplatin.
Exp Mol Pathol
; 123: 104602, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33422487
19.
Long Noncoding RNAs CUPID1 and CUPID2 Mediate Breast Cancer Risk at 11q13 by Modulating the Response to DNA Damage.
Am J Hum Genet
; 101(2): 255-266, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777932
20.
Seave: a comprehensive web platform for storing and interrogating human genomic variation.
Bioinformatics
; 35(1): 122-125, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561546